Hartelijke dank voor uw bijdrage


Auteur:
Dr. Pierre Zelissen
 
In samenwerking met :  

Nederlandse Hypofysestichting


lettergrootte: A  A  A
Hypofyseziekten: overzicht en diagnostiek

 
Het komt weliswaar niet heel vaak voor, maar de werking van de hypofyse kan op verschillende manieren worden verstoord of zelfs al vanaf de geboorte onvoldoende zijn.
In dit hoofdstuk komen de diverse ziekten van de hypofyse aan de orde en de wijze waarop de diagnose wordt gesteld.

Hypofyseziekten zijn vrij zeldzaam voorkomende ziekten. Verreweg het grootste deel van de hypofyseziekten valt binnen een van deze twee groepen:
Tumoren (adenomen) van de hypofyse;
Onvoldoende werking van de hypofyse.

Hypofyse-adenomen
Het woord ‘tumor’ wordt door veel mensen meteen geassocieerd met kanker. In het geval van de hypofyse is hiervan echter vrijwel nooit sprake. Tumor betekent letterlijk niets anders dan zwelling of gezwel. Hypofysetumoren zijn vrijwel zonder uitzondering goedaardige gezwellen en kwaadaardige gezwellen van de hypofyse zijn een grote zeldzaamheid. Hypofysetumoren worden meestal hypofyse-adenomen genoemd; het woord adenoom betekent dan ook goedaardig gezwel van klierweefsel.

Hypofyse-adenomen kunnen op verschillende manieren worden ingedeeld:

Naar grootte: adenomen kleiner dan 1 cm heten micro-adenomen en adenomen groter dan 1 cm noemen we macro-adenomen.
Naar functie: we onderscheiden klinisch functionerende en klinisch niet functionerende adenomen. In het geval van klinisch functionerende adenomen is er sprake van overmatige productie van één (meestal) of meer (soms) hypofysehormonen door het adenoom; dit leidt gewoonlijk tot een klinisch herkenbaar specifiek ziektebeeld. In het geval van een klinisch niet functionerend hypofyse-adenoom is er geen merkbare overproductie van een hormoon en ontstaan er op den duur uitsluitend klachten doordat het gezwel druk uitoefent op de hypofyse zelf en/of op de directe omgeving van de hypofyse.

Hypofyse-adenomen kunnen op iedere leeftijd ontstaan, maar gewoonlijk betreft het mensen boven de dertig jaar. Er is niet veel verschil tussen mannen en vrouwen voor wat betreft het optreden van de meeste soorten hypofyse-adenomen.

Marlette
Het begon rond oudjaar 2009 met enorme spierpijn en griepverschijnselen… Maar na een week leken mijn verschijnselen toch iets anders te zijn. Nu was bij mijn man inmiddels Pfeiffer geconstateerd. Ikzelf had dat al op negentienjarige leeftijd doorgemaakt en dacht eigenlijk dat een tweede besmetting niet mogelijk was. Ik bleek echter een nieuwe aantoonbare besmetting te hebben. Alle klachten die ik in de maanden erna ontwikkelde, werden daar eigenlijk op afgeschoven. Er was in het bloedonderzoek door de huisarts wel een afwijkende (te lage) schildklierwaarde gevonden, maar ook dat werd aangezien voor een gevolg van de Pfeiffer. Het gekke was dat ik na een week of twee erg begon te spugen en dat heb ik zo’n drie maanden volgehouden. Een weekje niet en dan begon het weer. Ik kreeg ook hoofdpijnen. Uiteindelijk ben ik begin april opgenomen in het streekziekenhuis, omdat ik zelfs water niet meer binnen kon houden. Na maag- en bloedonderzoek werd er geen duidelijke oorzaak gevonden. Ik bleek ook nog eens overgevoelig te zijn voor de zetpillen tegen het braken dus daarvoor kreeg ik andere medicatie, dat werkte wel beter. De internist zag een verhoogd prolactinegehalte en verwees mij door naar een neuroloog, die snel een MRI liet maken. Er bleek een macro-adenoom (2,1 bij 1,8 cm) op mijn hypofyse te zitten. Dat maakte veel duidelijk. De neuroloog had het direct over medicatie. Ik was al lang blij dat ik niet geopereerd zou hoeven te worden. Ook mijn kinderwens bleef dan mogelijk. Hij stuurde me naar de -endocrinoloog van het streekziekenhuis. Het bleek dat door de veranderde medicatie die ik had gekregen voor het spugen de prolactinewaarde kon worden beïnvloed! Uiteindelijk leek het hem verstandiger als ik naar een ziekenhuis zou gaan dat meer gespecialiseerd was in dit soort aandoeningen. Hij gaf me wel al de hydrocortison die ik dus bleek te missen en die ook het overgeven veroorzaakte. Achteraf kom je er dan achter wat er had kunnen gebeuren, wat daar de oorzaak van was: ik zat steeds tegen een Addisoncrisis aan! Dan schrik je wel enorm. Ik had wel dood kunnen zijn!
In het andere ziekenhuis bleek dat de schildklier- en geslachtshormonen uitgevallen waren. Ik had inmiddels ook behoorlijk last van opvliegers. Alleen het groeihormoon deed het nog, wat bijzonder bleek te zijn omdat dit meestal als eerste uitvalt. Het leek de endocrinoloog/neurochirurg verstandig te opereren. Ze dachten een lichte pressie op de oogzenuw te zien.
In september 2010 ben ik geopereerd. Op zich ging de operatie goed, ja je hebt pijn en ongemakken, maar dat hoort erbij. Ik moest wel veel plassen en was dorstig na de operatie. Er werd nog even gedacht dat ik misschien een lekje naar de hersens had omdat mijn neus bleef lekken, maar gelukkig bleek dat niet zo en mocht ik na een week naar huis!
En dan begint het pas. Niet kunnen slapen in verband met de holtes, benauwdheid. Maar ik bleef positief. Het zou alleen maar beter worden. Elke dag een stapje vooruit. De moeheid bleef wel erg aanwezig, maar ja narcose en operatie dragen niet bij aan je conditie!
Een van de positieve effecten van de operatie was dat de hoofdpijnen waren verdwenen!
De neurochirurg vertelde dat uit het pathologische onderzoek was gebleken dat de tumor een craniofaryngeoom was geweest, een tumor die je als embryo al ontwikkelt.
Het vele plassen en de dorst bleven. Ik plaste meer dan zes liter op een dag. Uiteindelijk bleek dat ook het groeihormoon was uitgevallen. Vorig jaar besloot de endocrinoloog dat ik in aanmerking kom voor substitutie van het groeihormoon omdat ik relatief jong ben. Ik ben sinds oktober 2011 begonnen met het mezelf prikken. Hij raadde ons bovendien af om nog aan kinderen te beginnen. Nu hebben wij al die tijd wel aangegeven dat mijn gezondheid het belangrijkste is/was en dat we zeer realistisch zijn over het krijgen van kinderen. We hadden inmiddels vernomen dat ivf de enige optie zou zijn. Door de enorme vermoeidheid die ik heb en had moest ik er ook niet aan denken. Ten eerste weet je dat je hormonaal ook weer helemaal in de war raakt (terwijl je al niet in balans bent natuurlijk). Hoe kom je door zo’n hormonale ivf-behandeling, je bent inmiddels bijna 38 dus risico op een kindje met een afwijking neemt ook toe. Ben je dan zelf nog wel een leuke moeder? Kun je eventueel een niet gezond kindje aan? Of ben je alleen maar een zieke moeder en vrouw? Dat kon ik mijn man niet aandoen en dat wilde hij ook niet. Ik kon en kan alleen wat rommelen in huis, verder is werken er voor mij nog steeds niet bij. Daar heb ik het emotioneel ook heel zwaar mee. Ik had echt het leukste beroep van de wereld als echocardiografiste! Dus mijn werk viel weg, mijn tijdelijke contract werd niet verlengd. En ook het risico dat de tumor terugkomt, is aanwezig. Als de arts je dan toch nog zo bot adviseert geen kinderen te krijgen, komt dat ondanks alle verstandelijke redenaties hard aan. Je komt emotioneel in een rouwproces terecht. Emotioneel had ik het heel erg zwaar. Nu ben ik weer een jaar verder en kan ik er afstandelijker naar kijken.
Helaas ben ik qua vermoeidheid nog niet echt op de goede weg, ik heb ook erg veel last van spieren en gewrichten. Ik hoef maar te fietsen of wat in de tuin te rommelen of ik verga van de spierpijn. Vooral in bed, mijn knieën en polsen, daar lig ik wakker van.
Sinds kort zijn mijn bloeddruk- en cholesterol-medicatie aangepast.
De oogarts hoef ik niet meer te bezoeken. Het groeihormoon is weer wat opgehoogd. Het zelf prikken gaat goed, maar vind ik soms best wel belastend. Net zoals de hele dag aan je medicatie denken. Het plannen van uitjes, visites, verjaardagen is allemaal afhankelijk van hoe ik me voel. Het niet kunnen werken, je steentje bijdragen, ook daar voel ik me soms schuldig over. Ik probeer in huis zoveel mogelijk te doen.
Ik probeer wel actief te fietsen naar de winkels die dichtbij zijn en ik heb een hometrainer. Ik heb er vorige week tweemaal tien minuten op gezeten: weer die spierpijn en zó moe! Ik probeer soms door de moeheid heen te breken, maar meestal helpt dat niet echt. Ik hoop dat het groeihormoon nog iets gaat doen voor me. Of werken er nog inzit? Welk ziekenhuis zit op zo’n wrak te wachten? Ik kan het nu ook gewoonweg niet. Sociaal zit je in isolement. Mensen vinden dat je er goed uitziet en dan moet je alles steeds uitleggen, wat me soms te veel energie kost. De mensen die dicht om me heen staan weten er meer van en hebben begrip. Maar je wereldje wordt wel heel klein.


Albert 1
Ik ben een man van eenenvijftig jaar, ik ben getrouwd en heb twee kinderen in de leeftijd van zeventien en veertien jaar. Geconfronteerd worden met een chronische aandoening begon al op mijn zeventiende jaar toen ik diabetes mellitus (suikerziekte) kreeg. In die tijd waren de mooie insulinepennen en -pomp zoals nu gebruikt worden, nog niet bekend en moest er met grote naalden insuline worden opgezogen uit flesjes; even tikken om de zuurstofbellen eruit te halen en spuiten maar.
Ik heb fysiotherapie gestudeerd maar daar kon ik geen werk in vinden toen ik klaar was. Ik kwam in 1984 terecht bij de Nederlandse Spoorwegen en ik ging in de logistiek werken. Het maken van dienstregelingen, materieelomlopen en personeelsdiensten werd toen dagelijkse kost. Erg leuk werk en ik had gelukkig weinig last van vermoeidheidverschijnselen.
In de jaren tachtig werd ik geconfronteerd met een hypofyse-adenoom, maar gelukkig kon ik toen met één tabletje per dag (norprolac) de verschijnselen tegengaan. Van vermoeidheid had ik toen nog weinig last. Wel had ik last van weinig baardgroei en weinig spieropbouw, hoeveel ik ook trainde. Pas vele jaren heb ik dit kunnen koppelen aan een tekort aan testosteron, maar destijds had ik daar nog helemaal geen weet van.
Eind jaren negentig werd ik steeds meer geconfronteerd met vermoeidheidsklachten. En omdat ik gewoon doorging, moest dit wel fout gaan. Van 1999 tot 2003 was ik met grote tussenpozen thuis als gevolg van een burn-out. Ik heb toen vaak het UWV (toen nog GAK) moeten bezoeken en ben in de WAO terechtgekomen. Overigens denk ik nu dat het geen burn-out is geweest maar dat ook toen de hypofyseklachten al steeds meer begonnen op te spelen. Werken ging in de periode helemaal niet of slechts hele korte dagen.
In 2000 werd ik geconfronteerd met astma waar ik tweemaal per dag twee verschillende medicijnen voor moet puffen. Het slikken van de pillen norprolac duurde tot ongeveer 2007. Ik kon er toen mee stoppen omdat er nauwelijks nog een zwelling aanwezig was.
Qua werk ben ik in de periode vanaf 2003 tot 2008 diverse keren langdurig buiten dienst geweest als gevolg van vermoeidheidsklachten. Ik bleef maar moe en ik wist niet waar het vandaan kwam.
In 2008 werd ik doorgestuurd naar een academisch ziekenhuis. Er werden bloedonderzoeken gedaan. De toen behandelend endocrinoloog deed verschillende onderzoeken en de eerste hypofyseaandoening die gevonden werd, was een tekort aan cortisol; ik moest driemaal per dag een tabletje hydrocortison slikken. En het bleef niet bij dat ene tabletje. In 2008 kwamen er nog een paar aandoeningen bij: een tekort aan vitamine B12 en osteoporose. Voor beide kwam medicatie.
In 2008 heb ik een grote stap terug moeten doen in zowel functie als salaris omdat mijn lichaam gewoon niet meer wilde meewerken. Amper vier maanden nadat ik in mijn nieuwe functie aan het werk was, viel ik weer langdurig uit. Ruim drie jaar ben ik daarna weer ziek thuis geweest, inclusief tweemaal een ziekenhuisopname van anderhalve week. In die drie jaar kwamen er nog een aantal tekorten bij. Ik bleek namelijk ook nog een tekort te hebben aan groeihormoon, schildklierhormoon, DHEA-hormoon en ijzer. Tegen mijn vrouw zeg ik altijd: ‘Gelukkig is mijn hart kerngezond en heb ik geen levensbedreigende aandoeningen.’ Maar ik ben wel bang voor de toekomst. Hoe moet het nu verder als ik weer langdurig uitval?
Met vallen en opstaan ben ik nu weer volledig aan het werk maar dit is niet eenvoudig. Ik werk fulltime en de woon-werkafstand is vier uur. Dat betekent dus dat ik dagen moet maken van 12,5 uur. Dat is zwaar, heel zwaar.
Ik ben niet meer de oude en dat zal ik ook nooit meer worden. De acceptatie daarvan heeft mij de meeste tijd gekost. Ik wilde weer doen wat ik vroeger ook kon, maar helaas, je lichaam straft je elke keer af als je te ver gaat. Diep in mijn hart heb ik het nog steeds niet geaccepteerd. Ik wil nog steeds werken en goed werk afleveren. Maar dit kost me zoveel moeite dat ik af en toe wel in janken kan uitbarsten. Zo moe ben ik dan en zo bang voor de toekomst.


Onvoldoende werking van de hypofyse
Onvoldoende werking van de hypofyse wordt ook hypopituïtarisme genoemd (hypo betekent ‘te weinig’ en glandula pituitaria is een ander woord voor hypofyse). Het gevolg van onvoldoende hypofysewerking is dat een of meer andere hormoonklieren (schildklier, bijnieren, geslachtsorganen) niet goed aangestuurd worden en dus zelf ook onvoldoende hormonen gaan maken. Dit leidt gewoonlijk ook tot klachten en ziekteverschijnselen. De meest voorkomende oorzaak van een onvoldoende hypofysewerking is het bestaan van een hypofyse-adenoom dat te veel druk op het normale hypofyseweefsel uitoefent waardoor dit niet meer zijn normale functie kan uit-oefenen. Ook operaties of bestraling van de hypofyse zijn belangrijke oorzaken van onvoldoende hypofysefunctie.

Andere hypofyseziekten
Naast hypofyse-adenomen en onvoldoende hypofysefunctie komen er nog andere hypofyseziekten voor, maar deze zijn nog zeldzamer. Hierbij kan gedacht worden aan:

Aangeboren hypofyseafwijkingen, bijvoorbeeld een aanlegstoornis van de hypofyse;
Ontstekingen van de hypofyse (hypofysitis);
Trauma (letsel) van de hypofyse, bijvoorbeeld als onderdeel van een schedelbasisfractuur of ander hoofdletsel;
Stoornissen in de bloedtoevoer naar de hypofyse (hypofyse-infarct).




Hoe vaak komen hypofyseziekten voor?
Het is niet precies bekend bij hoeveel mensen er per jaar een nieuwe hypofyseziekte wordt vastgesteld (dit noemen we de incidentie van een ziekte) in Nederland of hoeveel mensen in totaal er in Nederland zijn met een hypofyseziekte (dit heet de prevalentie van een ziekte). Toch hebben we op basis van gegevens van andere landen (onder andere Italië, Verenigd Koninkrijk, Finland en Verenigde Staten) hier wel enig betrouwbaar inzicht in. Naar schatting wordt er in Nederland bij 300 tot 700 mensen per jaar de (nieuwe) diagnose hypofyse-adenoom gesteld. Het totaal aantal mensen in Nederland dat aan een hypofyseziekte lijdt, is lastiger te schatten, maar zal waarschijnlijk tussen de 5000 en 15.000 bedragen.



Diagnostiek van hypofyseziekten
specialist die specifieke kennis en ervaring heeft op het gebied van hormoonstoornissen en ziekten van hormoonklieren. Er zijn internisten-endocrinologen voor volwassenen en kinderartsen-endocrinologen voor kinderen met ziekten van de hormoonklieren. In elk academisch ziekenhuis werkt een aantal endocrinologen en ook in de meeste grotere niet-universitaire ziekenhuizen is een endocrinoloog werkzaam.
Als een patiënt van wie gedacht wordt dat hij een hypofyseziekte heeft, naar een endocrinoloog verwezen wordt, zal deze altijd eerst een uitgebreid gesprek met de patiënt voeren over de aard van de klachten (medische anamnese) en daarna een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Bij een aantal hypofyseziekten zijn de ziekteverschijnselen zo bijzonder en specifiek dat de juiste diagnose hierna eigenlijk al duidelijk is. Bij andere hypofyseziekten kan het lastiger zijn om de juiste diagnose te stellen. Vanwege de zeldzaamheid van hypofyseziekten kan het zeker voor huisartsen heel moeilijk zijn om op het spoor van een hypofyseziekte te komen en daarom duurt het soms lang voordat de patiënt naar de juiste specialist wordt doorverwezen en de goede diagnose wordt gesteld.

weetje
Obductie

Opmerkelijk is dat uit studies bij mensen die overleden zijn als gevolg van heel andere ziekten en bij wie obductie (sectie) is verricht, blijkt dat maar liefst bij 10 tot 20 procent van deze mensen niet functionerende micro-adenomen van de hypofyse worden gevonden zonder dat zij daar tijdens hun leven enige last van hebben ondervonden. Blijkbaar komen kleine, niet functionerende hypofyse-adenomen dus veel vaker voor dan uit de ziektestatistieken blijkt, maar groeien ze bij de meeste mensen niet of nauwelijks en veroorzaken ze geen ziekteverschijnselen.

Het functioneren van de hypofyse kan goed in kaart worden gebracht door laboratoriumonderzoek van het bloed te verrichten. In het bloed kan de concentratie (de hoeveelheid hormoon per liter bloed; we noemen dit ook wel de ‘bloedspiegel’) worden gemeten van de diverse hypofysehormonen en van de hormonen van de andere klieren die door de hypofyse worden aangestuurd. Omdat sommige hormonen een dag-nachtritme (dat wil zeggen dat de hormoonconcentratie afhankelijk is van het tijdstip op de dag) hebben, kan het noodzakelijk zijn om het bloedmonster ’s ochtends vroeg of net ’s avonds laat af te nemen. Soms is ook de bepaling van hormoonconcentraties in urine of speeksel noodzakelijk.
Om de juiste diagnose te stellen kan het ook nodig zijn om hormoontesten uit te voeren. Bij hormoontesten wordt een bepaalde stof toegediend (via een tablet of drankje, een injectie of een infuus) waarvan bekend is dat deze bij gezonde mensen leidt tot een verhoogde (stimuleringstest) of net een verlaagde (remmingstest of suppressietest) productie van een bepaald hormoon. Door de reactie van een hormoon tijdens zo’n te test te vergelijken met de reactie bij gezonde mensen, kan men een te hoge of te lage productie van een hormoon bewijzen. Of er zo’n test uitgevoerd wordt en welke test er dan uitgevoerd wordt, hangt af van de specifieke hypofyseziekte waaraan de endocrinoloog denkt.
Om de hypofyse zichtbaar te maken wordt vrijwel altijd een MRI-scan aangevraagd. Dit onderzoek wordt uitgevoerd en beoordeeld door een neuroradioloog. MRI is de afkorting van magnetic resonance imaging. Een ander woord is kernspintomografie. Met behulp van een zeer sterk magnetisch veld en radiogolven worden signalen in het lichaam opgewekt die vervolgens worden opgevangen en door een computer in beelden vertaald. Bij een MRI wordt dus geen gebruik gemaakt van röntgenstraling. Een MRI-scanner bestaat uit een lange, smalle tunnel en een onderzoekstafel. De patiënt ligt op de onderzoektafel en wordt de tunnel ingeschoven. Het hoofd ligt in een soort steun. Vaak wordt tevoren een infuus ingebracht waardoor tijdens het onderzoek contrastvloeistof wordt ingespoten. Het hele onderzoek duurt ongeveer 20 minuten. Tijdens het maken van de beelden hoort men vaak vrij harde geluiden en moet men heel stil blijven liggen. Voor sommige mensen, vooral voor mensen met claustrofobie, is het ondergaan van een MRI een enigszins benauwende ervaring als gevolg van de nauwe tunnel waarin men ligt. Omdat er met een magnetisch veld wordt gewerkt, kan een MRI soms niet worden toegepast als er zich metaal in het lichaam bevindt (bijvoorbeeld van vroegere operaties; gebitsvullingen zijn geen probleem).

Met een MRI kan men de hypofyse en de omgeving fraai zichtbaar maken en zelfs afwijkingen met een grootte van enkele millimeters kunnen worden waargenomen. Mocht een MRI niet mogelijk zijn, dan kan een CT-scan (computerized tomography) worden verricht. Hierbij wordt wel gebruikgemaakt van röntgenstraling. De gedetailleerdheid van de beelden is duidelijk minder dan bij een MRI en kleine afwijkingen van de hypofyse zijn vaak niet zichtbaar.

Figuur 7. MRI-scan van normale hypofyse en directe omgeving (blikrichting voorachterwaarts).

Figuur 8. MRI-scan van de hypofyse (zijdelingse blikrichting)


Ten slotte wordt bij grote hypofyseafwijkingen die tegen het chiasma opticum drukken en de functie van de gezichtszenuwen zouden kunnen bedreigen, de oogarts gevraagd om de gezichtsscherpte en de gezichtsvelden te bepalen.


Samenvatting
Ziekten van de hypofyse komen niet veel voor. In de eerste plaats zijn er de hypofyse-adenomen (tumoren) die vrijwel nooit iets te maken hebben met kanker; het zijn goedaardige gezwellen. Zij kunnen worden onderverdeeld in klinisch functionerende adenomen en klinisch niet functionerende adenomen. In het eerste geval is er sprake van overmatige productie van een of meer hypofysehormonen door het adenoom; dit leidt gewoonlijk tot een klinisch herkenbaar specifiek ziektebeeld. In het tweede geval is er geen merkbare overproductie van een hormoon en ontstaan er op den duur uitsluitend klachten doordat het gezwel druk uitoefent op de hypofyse zelf en/of op de directe omgeving. Daarnaast is het mogelijk dat de hypofyse onvoldoende werkt (hypopituïtarisme). Verder bestaan er enkele nog zeldzamere ziekten. Waarschijnlijk lijden in Nederland 5000 à 15.000 mensen aan een hypofyseziekte. Deze ziekten behoren tot het werkterrein van endocrinoloog, een medisch specialist op het gebied van hormoonstoornissen. Gewoonlijk wordt begonnen met een gesprek met de patiënt (anamnese), waarna vooral bloedonderzoek en MRI-scans specifiekere info kunnen leveren.




terug verder




De hypofyse hapert


Dit boek is bestemd voor mensen bij wie pas hypofyseziekte is vastgesteld en voor de chronische patiënt die al geruime tijd met een hypofyseziekte leeft. Ook de aandoeningen van kinderen komen aan bod.

Auteur(s) : Dr. Pierre Zelissen
Prijs : € 24,95
ISBN : 9789491549021